Врач генетик-гинеколог, высшей квалификационной категории. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента охраны здоровья Городского Совета. Консультирование проводится по предварительной записи - по телефону 713-64-07. Медико-генетическое консультирование проводится семьям: - вне беременности (ретроспективное); - и в раннем сроке 6-8-12 недель беременности (проспективное) с детальной выпиской о предыдущих беременностях, родах, результатов обследований (УЗИ в т.ч. цитогенетических, молекулярно — цитогенетичних и др.); заключение патолого — анатомического исследования в случае мертворождения (ранней детской смертности), или врожденных аномалий развития у плода. Показания к медико-генетической консультации: Возраст беременной 35 лет и более. Возраст мужчины 40 лет больше. - Кровнородственный брак. - Неблагоприятное влияние в ранних сроках беременности (заболевания, диагностические или лечебные процедуры, прием медикаментов). - Осложнённая беременность (угроза прерывания с раннего срока, которая не поддается терапии, многоводие, маловодие). - Наличие у пары вредных факторов, связанных с профессией. Репродуктивное консультирование: - Преконцепционная профилактика и планирование беременности в семье с отягощенным клинико — генеалогическим анамнезом (особенно, в случае врожденных аномалий развития и хромосомной патологии у плода/или ребенка от предыдущих беременностей). - Наличие у одного из супругов наследственной и хромосомной патологии (по результатам кариотипа), или врожденной(ых) аномалий развития, в том числе аномалий развития сердечно — сосудистой системы, коррекция которых проведена в детском возрасте. - Женщины с беременностью после ВРТ (вспомагательная репродуктивная технология). Семьи с бесплодием, в т.ч., которые готовятся к проведению ВРТ. - Добрачное медико — генетическое консультирование, особенно при «асортативном» браке (пример - сахарный диабет у супругов) и др. - Наличие у женщины хромосомной патологии (по результатам цитогенетического, молекулярно — цитогенетического, кариотип и др.), врожденные пороки сердца, фенилкетонурия, муковисцидоз, сахарного диабет, болезни крови. - Патология у плода, выявленная методами пренатального скрининга (УЗИ, биохимические маркеры сыворотки крови, высокий индивидуальный генетический риск по хромосомной патологии у плода) до 22 недель беременности. - Наличие в семье детей с наследственной и/или хромосомной патологией, врожденными аномалиями развития органов и систем (изолированными и множественными); мертворождение, ранняя детская смертность. - Отягощенное течение беременности (многоводие и маловодие до 22 недель беременности). - Невынашивание беременности неустановленного генеза. Одной из причин бесплодия и невынашивания могут быть генетические особенности или нарушения, имеющиеся у супругов. Поэтому в практику обследования семей все шире внедряют оценку генетических факторов. Визит к генетику необходим практически каждой паре, имеющей проблемы с деторождением. В комплекс генетических исследований мы включаем системы свертывания крови, которое позволяет оценить вероятность нарушения имплантации и развития зародыша в самые ранние сроки. Определенные состояния в генах обмена фолатов могут нарушать расхождение хромосом у родителей и гибели плода на самых ранних сроках беременности. Все эти исследования позволяют в ряде случаев установить истинную причину бесплодия или невынашивания в каждой конкретной семье, рекомендовать индивидуальный курс преконцепционной профилактики (подготовки к оптимальному зачатию), оптимизировать условия раннего развития плода в первые, самые важные недели беременности. |
Специалисты > Врачи, Психологи >